Bệnh hiếm DADA2 ở người phụ nữ 28 tuổi: bác sĩ Việt gửi mẫu sang Mỹ để xác định

Chia sẻ bên lề Hội nghị Da liễu khu vực châu Á - châu Úc lần thứ 27 (RCD 2026), diễn ra các ngày 11-¹⁴⁄₁₁ tại Hà Nội, TS.BS Vũ Huy Lượng, Trưởng nhóm chuyên môn Bệnh viêm mạch, Trưởng Khoa laser và Săn sóc da, Bệnh viện Da liễu Trung ương, thông tin về 2 ca bệnh đặc biệt hiếm gặp vừa được phát hiện, điều trị tại viện. Trong đó, trường hợp nữ bệnh nhân 28 tuổi được xác định mắc một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, lần đầu được chẩn đoán tại Việt Nam.

Nữ bệnh nhân 28 tuổi có tiền sử tai biến mạch máu não tái diễn nhiều lần, kèm theo các tổn thương ban xuất huyết trên da. Trước khi đến với Bệnh viện Da liễu, bệnh nhân đã khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân, trong khi tình trạng bệnh ngày càng tiến triển nặng. Đây là tình huống không hiếm gặp với các bệnh lý hiếm: triệu chứng xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau, mỗi nơi lại nhìn thấy một phần của bức tranh, khiến việc chẩn đoán trở nên vô cùng khó khăn.

Từ tổn thương da đến chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp

Sau quá trình thăm khám, đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ đã xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Hội chứng Sneddon là tình trạng gây tổn thương mạch máu, biểu hiện bằng tai biến mạch máu não tái diễn và các tổn thương da đặc trưng. Khi kết hợp với thiếu hụt enzyme ADA2, bệnh trở nên phức tạp hơn nhiều, bởi đây là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và thành mạch máu.

Tuy nhiên, để bảo đảm độ chính xác trong chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, bác sĩ gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston, Mỹ để xét nghiệm và hội chẩn chuyên sâu. Kết quả xét nghiệm phù hợp với chẩn đoán của các bác sĩ Việt Nam. Các bác sĩ tiếp tục phối hợp, trao đổi với các giáo sư tại Đại học Chicago để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. Hiện bệnh nhân đang được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học nhằm kiểm soát bệnh và giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não.

Trường hợp thứ hai: viêm mạch hệ thống nguy hiểm

Trường hợp hiếm gặp thứ 2 là nam bệnh nhân 32 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). Tại thời điểm đến khám, bệnh nhân có các biểu hiện tổn thương loét, hoại tử trên da và bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu tổn thương tại phổi. EGPA là một bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Quá trình viêm có thể gây tổn thương thành mạch, ảnh hưởng đến tuần hoàn và chức năng của nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và hệ thần kinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nhanh, gây suy giảm chức năng các cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng.

Bệnh viêm mạch: không đơn thuần là bệnh ngoài da

Với người dân, bài học từ hai ca bệnh này rất rõ ràng: những tổn thương da kéo dài, tái diễn, đặc biệt khi đi kèm với các triệu chứng toàn thân như tai biến, đau khớp hay tổn thương phổi, không nên chỉ điều trị ngoài da mà cần được thăm khám toàn diện tại cơ sở chuyên khoa. Phát hiện sớm luôn là chìa khóa, nhất là với những bệnh lý hiếm gặp mà mỗi tháng chậm trễ đều có thể phải trả giá bằng chức năng của một cơ quan quan trọng.

Nguồn tin: Báo Dân trí