Trường hợp của một thai nhi 20 tuần tuổi gần đây đã được phát hiện có bất thường ở thận. Sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai. Cô đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.

Một nghiên cứu gần đây tại Đại học Johns Hopkins đã chỉ ra rằng, một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện DNA của tế bào ung thư lên đến ba năm trước khi bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng. Công trình này, được công bố trên tạp chí Cancer Discovery vào tháng 5, là một phần của nỗ lực nghiên cứu ngày càng tăng nhằm chứng minh rằng xét nghiệm đa loại phát hiện ung thư sớm (MCED) có thể cách mạng hóa việc điều trị ung thư.

Khả năng chẩn đoán sớm hơn có thể mở ra nhiều lựa chọn điều trị hơn cho bệnh nhân. “Ba năm trước cung cấp thời gian để can thiệp,” tiến sĩ Yuxuan Wang, một bác sĩ ung thư tại Trường Y Đại học Johns Hopkins, cho biết trong một tuyên bố. “Các khối u có khả năng ít tiến triển hơn và có nhiều khả năng được chữa khỏi.”

Các nhà nghiên cứu đã phân tích các mẫu máu thu thập được từ một nghiên cứu lớn được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia, bắt đầu từ những năm 1980, để điều tra các yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch. Họ tập trung vào 52 cá nhân từ nghiên cứu đó – một nửa được chẩn đoán mắc ung thư trong vòng sáu tháng sau khi lấy máu, và một nửa không bị. Sử dụng kỹ thuật chính xác và nhạy cảm gọi là giải trình tự toàn bộ hệ gen, nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm các dấu hiệu DNA do khối u ung thư thải ra trong các mẫu máu.

Xét nghiệm MCED đã xác định chính xác tám người tham gia có dấu hiệu sớm của ung thư – tất cả tám người này đều được chẩn đoán trong vòng bốn tháng sau khi xét nghiệm máu. Đối với sáu người trong số đó, các mẫu máu từ 3,1 đến 3,5 năm trước đó có sẵn, và các nhà nghiên cứu đã có thể phát hiện ra các đột biến liên quan đến khối u trong bốn trường hợp đó.

Kết quả này mang lại hy vọng rằng xét nghiệm máu có thể giúp tìm ra ung thư trước khi các triệu chứng khác xuất hiện. “Điều đó sẽ thay đổi đáng kể kết quả cho bệnh nhân của chúng tôi,” tiến sĩ Wang cho biết.

Ngoài nghiên cứu gần đây này, các thử nghiệm khác đang được tiến hành để kiểm tra hiệu quả của việc tìm kiếm DNA ung thư trong máu. Trong một nghiên cứu được công bố vào tháng 3, xét nghiệm máu đã phát hiện ra sự tái phát của ung thư phổi gần năm tháng trước khi các dấu hiệu của bệnh xuất hiện trong kết quả hình ảnh.

Tiến sĩ William Grady, một bác sĩ tiêu hóa tại Đại học Washington, người điều trị ung thư, cho biết kết quả của nghiên cứu mới này là “khá thuyết phục”. Ông hình dung một thời điểm trong tương lai, khi bệnh nhân được phát hiện có DNA khối u trong máu có thể nhận được “liệu pháp mà về cơ bản sẽ loại bỏ những tiền ung thư đó”.’

อย่างไรก็ตาม, xét nghiệm phát hiện ung thư sớm vẫn còn một chặng đường dài trước khi có thể tiếp cận được với công chúng. Một số bác sĩ lâm sàng có những nghi ngờ về vấn đề này. “Điều chúng tôi thực sự không biết là cách sử dụng tốt nhất – tôi không chắc rằng những xét nghiệm này là tối ưu cho mọi người có nguy cơ thấp,” tiến sĩ Lori Minasian, phó giám đốc Phân ban Phòng ngừa Ung thư tại Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, cho biết.

Các bác sĩ ung thư khác cho rằng việc phát hiện sớm ung thư cải thiện kết quả cho bệnh nhân, nhưng họ vẫn đang chờ đợi dữ liệu lâm sàng để chứng minh rằng những xét nghiệm máu này có thể cứu sống bệnh nhân.

Hiện tại, tiến sĩ Wang và nhóm của cô đang làm việc để xác thực phát hiện của họ với kích thước dân số lớn hơn. “Kết quả đủ hứa hẹn để chúng tôi quay lại và xem xét thêm bệnh nhân.”